10 редки автоимунни заболявания, които не получават достатъчно внимание

Ако получите диагноза рядко автоимунно заболяване - или някакво рядко заболяване - може би никога не сте чували за болестта досега, да не говорим за друг човек, който го има. Може да получите някои празни погледи, ако се опитате да кажете на някого за състоянието си.

За пациента е трудно да го обясни на другите от общата популация, казва Рула Хадж-Али , Доктор по медицина , асоцииран директор на Центъра за васкулитни грижи и изследвания в клиниката в Кливланд, отдел по ревматични и имунологични заболявания.

Това е така, защото по дефиниция рядкото заболяване не засяга голям брой хора. Според Националния здравен институт рядко заболяване е заболяването, което засяга по-малко от 200 000 души по всяко време в Съединените щати.

Добрата новина: сега има повече знания за много от тези редки болести, а проучванията за редки болести продължават чрез инициативи като Мрежа за клинични изследвания на редки болести , която се финансира от Националните здравни институти (NIH).

10 редки автоимунни заболявания

Има хиляди редки болести - повече от 6800 , според Националния институт за изследване на човешкия геном. Ето 10 в категорията на редките автоимунни заболявания:

Еозинофилна грануломатоза с полиангиит (EGPA). По-рано известен като синдром на Churg Strauss, това автоимунно заболяване се характеризира с повишени нива на белите кръвни клетки, наречени еозинофили, което често води до възпаление в кръвоносните съдове. Това от своя страна може да доведе до увреждане на белите дробове, бъбреците, сърцето и други системи в тялото. Повечето хора с това заболяване имат симптоми на астма и алергия първо. (Сродно кръвно заболяване е хипереозинофилен синдром .)

Свързани:Изненадващата причина Жените може да получат астма като възрастни

2. Синдром на Guillain-Barre . Имунната система на тялото ви атакува части от периферната нервна система, причинявайки симптоми, които могат да варират от лека слабост и изтръпване в крайниците до парализа. Може да се развие на всяка възраст, често след вирусно заболяване. Повечето хора се възстановяват от това заболяване , но някои остават с остатъчна слабост.

3. Болест на Кавасаки . Подобно на EGPA, болестта на Kawasaki включва васкулит или възпаление на кръвоносните съдове. Засяга малки деца, обикновено се проявява с висока температура, обрив, подути лимфни възли и зачервяване на устните, очите и устата.

4. Смесена болест на съединителната тъкан (MCTD). Това заболяване всъщност включва характеристики на три други заболявания на съединителната тъкан: склеродермия, полимиозит и системен лупус еритематозус. Той може да има голямо разнообразие от симптоми, когато се развие за първи път, включително умора, болки в ставите, мускулни болки и други. Временната загуба на кръвоснабдяване на крайниците, известна като Синдром на Рейно също е често срещано явление. Най-често се диагностицира при млади жени.

5. Миастения гравис . Това автоимунно заболяване кара тялото ви да произвеждат антитела които нарушават комуникацията между вашите мускули и нерви, което води до мускулна слабост и умора. Възможно е също да имате проблеми с преглъщането и правенето на мимики, а това може да повлияе и на очите ви, затруднявайки фокусирането и мигането на клепачите.

6. Пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH). При това заболяване на червените кръвни клетки липсва определен протеин, което ги кара да се разпаднат преждевременно - процес, наречен хемолиза. Когато червените кръвни клетки се разпаднат, те отделят хемоглобин, който причинява симптоми като тежка умора, слабост, кръвни съсиреци, натъртване, повтарящи се инфекции и проблеми с порез или рана за спиране на кървенето. Някои хора също забелязват кръв в урината си или много тъмна урина, особено първото нещо сутрин.

Свързани: Трябва ли да приемате добавки с колаген? Експертите от клиниката в Кливланд претеглят

7. Синдром на ПОЕМИ. Това е прогресивно кръвно разстройство, което може да увреди нервите и други части на тялото ви. Често може да се обърка и с други разстройства. Съкращението означава: Полиневропатия (изтръпване и изтръпване); Органомегалия (увеличени лимфни възли, далак или черен дроб); Ендокринопатия (абнормни нива на хормони); Моноклонално плазмено-пролиферативно разстройство (анормални плазмени клетки, произвеждащи протеин в кръвния поток); и Кожни промени.

8. Ретроперитонеална фиброза . Хора с това автоимунно заболяване имат проблеми с уринирането, тъй като допълнителната фиброзна тъкан расте, за да създаде маси, които блокират уретерите, които са тръбите, които пренасят урина от бъбреците към пикочния мехур. В резултат на това в кръвта могат да се натрупат токсични химикали и да се развият увреждания на бъбреците.

9. Склеродермия . Склеродермията е заболяване на съединителните тъкани. Хората с това заболяване изпитват необичайно удебеляване на кожата, според Националната организация за редки заболявания. В допълнение към твърдите кожести петна по кожата са често срещани болки в ставите, умора и синдром на Рейно.

10. Очно заболяване на щитовидната жлеза . Човек с очни заболявания на щитовидната жлеза ще забележи прогресивно по-лошо възпаление в тъканите около очите си. Обикновено започва с активна фаза, която може също да включва болка, пясъчност в очите, изпъкнали очи, сълзене на очите, двойно виждане и други симптоми. Ако не се лекува, това може да доведе до загуба на зрение. Често е част от друго заболяване на щитовидната жлеза, известно като Очно заболяване на Грейвс .

Свързани: Добри или лоши са етеричните масла за белите ви дробове?

Намерете необходимата подкрепа

Наличието на рядко заболяване може да ви обърне живот с главата надолу. Не само може да бъде предизвикателно да обясните на други хора, но може да повлияе на всеки аспект от живота ви по начини, които другите хора не могат да схванат напълно. Ето защо е толкова важно да се обърнете за подкрепа, ако сте диагностицирани с такава.

Бренда Колменарес , мениджър за комуникации за Фондация EveryLife за редки болести , се обърна към социалните медии, за да се свърже с други хора с миастения гравис, които биха могли да споделят своя опит със симптоми и лечения.

Все още до ден днешен не мога да повярвам, че намерих отговорите си във Facebook, казва Колменарес.

Тя също се е свързала с другите чрез работата си, намирайки вдъхновение и полезни идеи. От ключово значение е да се намерят други хора с редки заболявания, казва Колменарес. Дори не е задължително да сте собствена рядка болест.

След като разберете, че има хора, които знаят точно през какво преминавате и няма да ви осъдят, това е невероятно, добавя тя.

Здравословно сегаБакшиш

Потърсете специалист

Също така е от решаващо значение да се намерят подходящите специалисти с експертиза и знания за лечение на вашата рядка болест, казват експертите.

Когато имате рядко автоимунно заболяване, трябва да видите някой, който лекува това дълго време и има опит с това, казва Хадж-Али. Специалист ще бъде в крак с новите лечения и новостите в състоянието.

Трябва да потърсите опит, казва Michael Wechsler, д-р , пулмолог в Националното еврейско здравеопазване в Денвър и директор на Института за астма на семейство Коен. Разберете кой във вашия регион или в страната знае какво прави с тази болест. Струва си да пътувате до тези места.

Освен това, посещението при специалист може да означава, че получавате по-бързо диагнозата и лечението, от които се нуждаете. Това време може да ви помогне да предотвратите дългосрочни щети, които могат да бъдат причинени от болестта, добавя той.

Специалистите може да са в състояние да ви свържат с клинично изпитване, което може да ви предложи шанс да получите обещаващо ново лечение, отбелязва Хадж-Али.

Парад всеки ден

Хадж-Али обикновено съветва пациентите също да водят дневник на своите симптоми, като изброяват техните хронични, продължаващи симптоми, но също така документират всякакви промени или нови симптоми, които могат да се развият. Винаги трябва да уведомяват лекарите си, ако забележат нещо ново. Това може да е знак, че заболяването им прогресира или че е необходим различен подход към лечението.

Пациентите познават телата си много по-добре от всеки друг, казва тя.

След това най-често срещаното рядко генетично заболяване, за което никога не сте чували: SMA.